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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Spondylometaphyseal dysplasia

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres

Institutions de prise en charge 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease

2

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta

Syndrome de délétion 22q11.2
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie osseuse rare
Anomalie du tube neural
Polykystose rénale autosomique dominante
Ostéogenèse imparfaite
Mélanocytose neurocutanée
Malformation du tube digestif
Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Naevus pigmentaire congénital géant

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Syndrome cardiomélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Maladie des exostoses multiples
Métachondromatose
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

Associations de patients 0

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